El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético (hereditario). Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. Es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. Esta anormalidad cardíaca crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.

Se la conoce como una enfermedad poco frecuente, aunque esta frecuencia podría estar subestimada por pacientes que muestran el patrón electrocardiográfico típico sólo ante episodios febriles o ante determinados medicamentos. Su prevalencia es mayor en el sexo masculino.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma (en el que aparecen unas alteraciones características) y en la presencia de episodios de síncope o muerte súbita en el propio paciente o en algún familiar de primer orden.

Aunque el corazón suele ser estructuralmente normal, es importante realizar un ecocardiograma para detectar posibles alteraciones asociadas.

En algunos casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales que consisten en suministrar ciertos fármacos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico. También puede ser necesario efectuar un estudio eléctrico del corazón (Estudio Electrofisiológico) para evaluar su riesgo.

Actualmente hay disponibles test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico y detectado el gen causal, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la enfermedad.

Tratamiento

Si bien actualmente no existe un tratamiento curativo, es importante que los portadores de esta alteración eviten medicamentos que pueden desencadenar arritmias en estos pacientes, las cuales serán informadas por su médico especialista.

Su manejo se basa en identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita, los cuales podrán beneficiarse con el implante de un dispositivo (desfibrilador automático implantable; DAI) capaz de revertir las arritmias graves, en caso de presentarse.